NOVO MEDICAMENTO DA GENZYME CUSTARÁ U$ 310.250,00 ANUAIS.

A empresa de Biotecnologia Genzyme precificou seu novo medicamento para tratar a doença de Gaucher em U$ 310,250 anuais para a pequena população de pacientes norte-americanos que sofrem da doença genética rara.

O preço - listado como 23.800 dólares para uma oferta de 28 dias - é ligeiramente superior a $ 300.000 do custo médio anual do carro-chefe da Genzyme para tratamento de Gaucher, o Cerezyme, uma terapia de repozição enzimática à base de proteínas que os pacientes recebem por infusões por cerca de duas horas a cada duas semanas.

A nova cápsula da Genzyme, chamada Cerdelga, pode ser tomada duas vezes por dia pela maioria dos pacientes, enquanto um grupo menor tomará uma vez por dia. Ela pode tratar muitos dos mesmos doentes que atualmente recebem o Cerezyme para a forma mais comum da doença de Gaucher,

Cerdelga foi aprovado pela FDA (Food and Drug Administration) em 19 de agosto e será lançado nos Estados Unidos este mês pela Genzyme, um braço da fabricante de medicamentos francesa Sanofi SA. Em ensaios clínicos de grande dimensão, a cápsula ameniza os sintomas de Gaucher, reduzindo lipídios graxos produzidos pelo organismo, permitindo que os pacientes vivam normalmente.

O custo de Cerdelga Não é incomum para as drogas de doenças raras que se qualificam para créditos tributários e extensões de patentes no âmbito federal Orphan Drug Act, que cobre tratamentos para doenças que afetam menos de 200.000 pacientes.

Gaucher afeta apenas cerca de 2.000 pessoas nos Estados Unidos, alguns dos quais recebem medicações de empresas farmacêuticas concorrentes. E afeta menos de 10.000 pessoas em todo o mundo.

eliglustat

Mas a questão dos preços dos medicamentos tem sido objeto de atenção neste ano como condutores do aumento dos custos da saúde. Pagamentos por Sovaldi, uma pílula mil dólares por dia para tratar a hepatite C, vem abalando as finanças de seguradoras de saúde. Sovaldi, vendido pela Gilead Sciences com sede na Califórnia, custa $ 84,000 para um regime de tratamento de três meses, e cura mais de 90 por cento dos pacientes. Outra pílula de alto perfil, Tecfidera, vendido pela Biogen Idec Inc. de Cambridge, custa 60.121 dólares americanos por ano para tratar a esclerose múltipla.

Ao contrário da hepatite C, que afeta cerca de 3,2 milhões de pessoas nos Estados Unidos, ou a esclerose múltipla, que afeta mais de 300 mil, número reduzido de pacientes com doença de Gaucher faz com que o custo agregado dos  medicamentos, como o Cerezyme sejam um fardo menor para provedores de seguros.

"Gaucher está entre as doenças raras mais raras", disse o porta-voz da Genzyme Lori Gorski. "O sistema de saúde já cuida de pessoas com a doença de Gaucher. Não se trata de um custo novo ao sistema. Isso dá a pacientes e médicos a capacidade de escolher a terapia que é o melhor para as suas circunstâncias sem considerar o preço. "

Os gastos com produtos farmacêuticos de especialidade - uma classe de medicamentos, incluindo medicamentos de doenças raras, usada para tratar doenças crônicas ou com risco de vida e, normalmente, de alto custo - Estima-se um crescimento a partir dos 160 bilhões de dólares este ano para US $ 193 bilhões até 2017 em países desenvolvidos, de acordo com o Instituto IMS de Informática em Saúde, um grupo de pesquisa em Danbury, Connecticut. O instituto cita os preços dos medicamentos para o cancro, diabetes, saúde mental, doenças respiratórias e dor como a que mais cresce nos Estados Unidos.

"Isso representa um desafio, porque muitos destes medicamentos são realmente avanços e eles são drogas que você quer pacientes tenham acesso a", disse Brendan Buck, vice-presidente de Planos de Saúde dos Estados Unidos, um grupo comercial. "Mas eles estão vindo com etiquetas de preços cada vez mais elevados que poderiam tornar-se insustentável para os planos de saúde, Medicaid, Medicare e empresas privadas."

Em uma entrevista no mês passado, o presidente Genzyme David Meeker disse que a empresa espera Cerdelga preço na mesma faixa como Cerezyme.

Fábrica da Genzyme em Boston.

"Estamos indiferentes ao fato de os pacientes tomam um medicamento ou de outra", disse ele. "Queremos criar uma escolha significativa para os pacientes e médicos."

Gorski, reconheceu os custos de fabricação do comprimido Cerdelga é menor do que os fabricados através da biotecnologia, tais como o Cerezyme, os quais são produzidos através de um processo biológico em cubas gigantes chamados biorreatores. Mas ela disse que outros fatores entram em jogo na precificação de uma droga, tais como os custos de desenvolvimento, o valor clínico que traz para os pacientes, bem como a raridade da doença.

Ela também disse que o preço era importante para a "sustentabilidade" da fabricante de medicamentos ", de modo que a Genzyme pode continuar aqui e inovando em nome de necessidades não satisfeitas."

A Genzyme espera que muitos pacientes que usam Cerezyme possam mudar para Cerdelga. Mas a nova pílula pode também atrair doentes que tomam fármacos concorrentes comercializados pela Shire PLC de Lexington e uma parceria da Pfizer Inc. e Protalix BioTherapeutics de Israel.

By: Robert Weisman, robert.weisman@globe.com.

ABN PROMOVE CONSCIENTIZAÇÃO DA DOENÇA DE POMPE.

Doença rara e sem cura, apresenta melhores resultados com diagnóstico precoce.

No dia 28 de junho, é celebrado em todo o país o Dia de Conscientização sobre a Doença de Pompe.

O Brasil, aliás, é o único país no mundo a ter um dia dedicado ao esclarecimento da doença. Para este ano, a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) propõe que seja destacada a importância do diagnóstico precoce, alertando neurologistas e demais profissionais da saúde.

A razão para esta abordagem está na importância do diagnóstico precoce, que possibilita que o tratamento com Terapia de Reposição Enzimática e acompanhamento da equipe multidisciplinar se inicie antes da ocorrência de lesões musculares irreversíveis.

Caso contrário, este raro transtorno de origem genética que afeta progressivamente os músculos do corpo e outros tecidos, torna atividades como andar, correr e até mesmo respirar quase impossíveis ao paciente.

“Precisamos orientar médicos e profissionais da saúde sobre os sintomas da doença para otimizar o diagnóstico e ofertar cada vez mais cedo o tratamento necessário” afirma dra. Cláudia Sobreira, coordenadora do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN. Por apresentar indícios comuns a outras doenças como fraqueza muscular, o profissional precisa ter mais conhecimento sobre a Doença de Pompe para identificá-la, explica a especialista.

Para acompanhar a agenda da campanha e obter mais informações sobre a Doença de Pompe, acesse www.mesnacionaldepompe.com.br e curta a fan page da iniciativa facebook.com/mesnacionalpompe.

A doença e seu diagnóstico
Considerada rara, a Doença de Pompe se manifesta apenas se o pai e mãe tiverem o gene recessivo da doença. Nestes casos, a criança terá 25% de chances de desenvolver o transtorno. Após a ocorrência em um filho, a probabilidade de acontecer o mesmo nas outras gestações aumenta, e os pais devem buscar aconselhamento genético para saber mais sobre os riscos e as chances dos próximos filhos também terem a doença.

O exame é de fácil acesso a todas as regiões do país, desde que tenha disponibilidade do especialista. A identificação é feita através de um simples exame com papel de filtro molhado por algumas gotas de sangue para se analisar a atividade enzimática. Hoje, pediatras também são alertados e capacitados para a realização do diagnóstico.

“Ainda temos muitas coisas para pesquisar e estudar, avançando sempre no combate à Doença de Pompe, mas com o contínuo trabalho de divulgação realizado pela ABN, observamos que os profissionais têm ficado mais atentos ao diagnóstico”, afirma a dra. Cláudia.

Tratamento
A cura para a Doença de Pompe ainda é desconhecida, mas já existem tratamentos à base de reposição enzimática, que têm apresentado bons resultados no exterior, principalmente em crianças que foram diagnosticadas precocemente.

“Não se sabe ao certo quem apresentará a melhora, mas sabemos que uma parcela desses pacientes responderá ao tratamento e permitirá que a doença seja desacelerada, mudando a história natural da doença”, explica a médica neurologista.

Ainda que a resposta clínica ao tratamento com enzimas seja um mistério, outros fatores como o tratamento de reabilitação por uma equipe multidisciplinar composta por médicos neurologistas, geneticistas, pneumologistas, pediatras, entre outros, além de fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, nutricionista e psicólogo, podem favorecer a melhora clínica. A especialista afirma que o diagnóstico adequado proporciona aos profissionais da saúde meios para combater o problema da forma mais correta. Assim, profissionais da saúde e familiares podem colaborar para a diminuição do grau de incapacidade do paciente e oferecer em conjunto mais qualidade de vida.

Matéria publicada em 26/06/2014 em http://www.maxpressnet.com.br/Conteudo/1,683790,ABN_promove_Conscientizacao_da_Doenca_de_Pompe,683790,9.htm

MUCOPOLISSACARIDOSE - MÉDICA EXPLICA O QUE É.

Mucopolissacaridose é uma doença genética rara, crônica e progressiva, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima no corpo. A doença está sendo discutida por profissionais de saúde e divulgado para comunidades do Rio de Janeiro.

A geneticista Anneliese Barth, da Sociedade Brasileira de Genética Médica, falou mais sobre o assunto no Dito e Feito de 31 de julho. "A estimativa de incidência global é de uma criança a cada 25 mil nascimentos vivos. No Brasil, a gente estima que há cerca de 600 pessoas com a doença causada pelo depósito de enzima em vários órgãos e tecidos que levam a uma série de sinais e sintomas bastante variados", explicou a médica.

Ouça a entrevista e saiba mais: Áudio da Entrevista

ERVAS E CHÁS NATURAIS TRAZEM DANOS AO FÍGADO.

Aproveitando a deixa da matéria do café, compartilho também esta publicação do site da revista Veja, que revela que alguns chás podem trazer danos ao fígado.

Produtos alternativos podem causar hepatite crônica e cirrose hepática.

Ervas naturais usadas para tratar constipação intestinal, gastrite, hemorróida, e diminuir a retenção de líquidos, entre outros sintomas, podem trazer complicações sérias ao fígado de quem as utiliza, como hepatite crônica e cirrose hepática. Embora não exista uma pesquisa sobre o tema, segundo Raymundo Paraná, presidente da Sociedade Brasileira de Hepatologia, houve um aumento no número de casos de pacientes que procuram centros de hepatologia por causa da intoxicação do fígado, causado tanto por medicamentos alopatas como também por ervas e chás.

Ele chama a atenção para um levantamento realizado por hepatologistas que mostrou que há no país mais de 170 práticas alternativas sem comprovação científica – as conclusões dos médicos foram encaminhadas à Agência Nacional de Vigilância Sanitária e ao Ministério da Saúde. "Levantamos a literatura médica para ver o que havia de evidência científica. E o fato é que falta embasamento", diz Paraná. Em geral, esses medicamentos carecem de estudos científicos fase I, II e III, quando são testados em seres humanos — mostrando apenas resultados positivos em testes com animais.

As plantas são uma das mais antigas formas de prática medicinal da humanidade, presentes na cultura africana e na cultura indígena. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estimula países a estabelecerem políticas para medicamentos fitoterápicos e plantas medicinais, com o objetivo de que eles utilizem recursos naturais disponíveis em seus próprios territórios com finalidade de tratamento, cura e prevenção.

Vendidas como uma alternativa natural e menos tóxica que os tratamentos convencionais, as ervas passam a falsa impressão de que são todas inofensivas à saúde. "Em geral, a parte da população acha que a medicação alternativa não faz mal nenhum. O fato é que algumas plantas podem causar uma doença hepática grave e, se associadas a algum tipo de medicamento, podem diminuir a ação de outras drogas", explica Aécio Meirelles, hepatologista da Universidade Federal de Juiz de Fora e pesquisador da área de doenças hepáticas induzidas por medicamentos.

Entre as ervas que podem trazer consequências, os especialistas citaram: sacaca (Croton cajucara benth), kava-kava (Piper methysticum) e erva-de-São-João(Hypericum perforatum). Meirelles explica que o problema das plantas é que não se sabe exatamente de onde vem a parte que causa problema — pode vir da folha, do caule da raiz ou até do próprio preparo. Em alguns casos, as pessoas misturam mais de uma erva em um só chá, fazendo com que fique ainda mais difícil descobrir a origem do problema.

Paraná acredita que o Conselho Federal de Medicina deveria ser mais ativo em relação a práticas não comprovadas. Em alguns locais, chás e ervas são vendidos clandestinamente em bancas comercializadas em saquinhos ou garrafadas. Segundo a Anvisa, as embalagens desses produtos deverão conter, dentre outras informações, o nome, CNPJ e endereço do fabricante, número do lote, datas de fabricação e validade, alegações terapêuticas comprovadas com base no uso tradicional, precauções e contra indicações de uso, além de advertências específicas para cada caso.

Segundo os especialistas, é importante que o paciente não omita do médico que está usando a medicina alternativa, para não prejudicar o tratamento em curso e também para evitar consequências no futuro. "Não acho que precisamos acabar com a medicina alternativa, mas temos que ter mais cautela ao aprovar e utilizar esses produtos", diz Meirelles.

Antes de tomar:
- Consulte seu médico sobre as possíveis interações com outros medicamentos
- Procure pesquisas científicas confiáveis sobre o uso de ervas e plantas medicinais
- Verifique se a embalagem possui data de fabricação e validade, precauções de uso e advertências

Cuidado em dobro se:
- Estiver grávida ou amamentando
- Está prestes a fazer ou fez uma cirurgia recentemente
- Tem menos de 18 anos ou mais de 65 anos
- Está fazendo um tratamento com remédios controlados

FONTE:

VEJA Saúde

UNIÃO EUROPÉIA APROVA NOVA DROGA DA SANOFI

A Sanofi anunciou que sua nova droga o Eliglustat (Cerdelga), foi aprovado pela Comissão Europeia para o tratamento de Gaucher tipo 1.

Por: HANNAH ISHMAEL
Publicado: 23 de janeiro de 2015 em 06:39 EST

Genzyme Corporation, uma empresa de biotecnologia com sede em Massachusetts Cambridge, de propriedade da Sanofi SA (ADR) ( NYSE: SNY ) desde 2011, anunciou quinta-feira que a Comissão Europeia (CE) concedeu autorização de comercialização para o seu fármaco Cerdelga (eliglustat), um de primeira linha terapêutica para pacientes com Gaucher tipo 1 da doença (GD1), uma doença genética rara.

"Cerdelga" aprovação da UE

A doença de Gaucher, uma doença hereditária rara, que conduz a uma acumulação de células de Gaucher principalmente no baço, fígado e na medula óssea. Causa inchaço no baço e no fígado, além de forte anemia, infiltração óssea, e vários outros sintomas.

A doença afeta atualmente menos de 10.000 pessoas no mundo.

O medicamento Cerdelga funciona como um "inibidor da ceramida com distribuição tecidual ampla, incluindo a medula óssea", ajudando na redução do nível de glucosilceramida, uma substância que se acumula nas células e tecidos de pessoas com doença de Gaucher.

A aprovação da UE para Cerdelga deu-se por conta dos resultados positivos a partir de programa de desenvolvimento clínico do medicamento, que envolveu cerca de 400 pacientes em 29 países e foi o maior programa de investigação clínica a ser realizado para DG Tipo 1.

O programa foi baseado em duas principais ensaios clínicos de Fase III; o primeiro, denominado ENGAGE, foi um ensaio clínico controlado com placebo, que testou a estabilidade da doença em pacientes com DG1 que nunca tinham sido tratados antes, enquanto o segundo ensaio de Fase III, ENCORE, estabilidade DG1 avaliada em pacientes que tinham sido tratados com terapia enzimática de substituição antes.

Ambos os ensaios conseguiram atingir os objetivos primários de eficácia e melhorias registradas no tamanho do baço, níveis de plaquetas, hemoglobina e volume do fígado.

A análise ENCORE também demonstrou não-inferioridade para a terapia enzimática de substituição de Cerezyme (imiglucerase). Juntamente com os resultados do estudo de Fase III positivos, Cerdelga também foi aprovado na Fase II e obteve resultados positivos com impacto construtivo sobre "parâmetros ósseos incluindo Medula Óssea Burden (BMB) and Bone Mineral Density (BMD)."

Cerdelga causou apenas pequenos efeitos colaterais nos pacientes. O efeito adverso mais comum foi diarreia, que foi relatada em apenas 6% dos pacientes. Menos de 2% dos pacientes que receberam Cerdelga "tiveram o tratamento interrompido permanentemente devido a reação adversa."

6% de pacientes com efeitos adversos

Cerdelga agora será disponibilizado na maioria dos países da UE a partir deste ano. No entanto, de acordo com os resultados dos ensaios clínicos, os pacientes com uma taxa elevada de metabolização de Cerdelga, identificados por um ensaio de laboratório genético reconhecido, não poderão usar a nova droga.


O medicamento, que foi aprovado nos EUA pela FDA (Food and Drug Administration), em agosto do ano passado, e também está sendo avaliada pelas autoridades reguladoras de outros países.

Com mais aprovações de Cerdelga a Sanofi é espera obter um forte crescimento nos seus lucros para 2015 e nos próximos anos.

A Genzyme, que se concentra na cura de doenças raras e esclerose múltipla, está no caminho certo com o objetivo de desenvolver e fornecer terapias transformadoras para melhorar a vida dos pacientes.

A unidade, aproveitando-se do alcance e os recursos da Sanofi, espera trazer um desempenho sólido para a empresa-mãe, a longo prazo.

Fonte deste Texto

MANIFESTAÇÕES RADIOLÓGICAS EM GAUCHER

 Os achados radiográficos no esqueleto demonstram o grau de infiltração e substituição da medula óssea pelas células de Gaucher, resultando em perda do trabeculado ósseo e diminuição da densidade, mais comuns na epífise e metáfise dos ossos longos(4,10). Uma das características mais comuns é o alargamento ósseo associado ao afilamento da cortical, causando alteração da concavidade, abaulando o contorno.

É mais bem visto na porção distal do fêmur e resulta na clássica imagem em “frasco de Erlenmeyer”(3,4,9). Na superfície endosteal ocorre esclerose ou erosão do córtex(10). Este achado não é específico da doença de Gaucher, podendo ser encontrado nas anemias hemolíticas, leucemia, hipertireoidismo, fraturas antigas consolidadas e na doença de Albers-Schonberg. 

O envolvimento da mandíbula, crânio, mãos e pés é raro(4). A infiltração medular, com subseqüente afilamento cortical, enfraquece a estrutura óssea, tornando-a suscetível a fraturas(4). As vértebras são mais comumente acometidas, causando o colapso do corpo, descrito como vértebra plana e fazendo diagnóstico diferencial com o granuloma eosinofílico(3,10). Osteopenia generalizada pode ocorrer e ser extrema.  

Infiltração óssea na DG

Nos ossos longos a aparência é de numerosas áreas de osteólise circunscritas simulando lesão metastática, mieloma múltiplo, fibroma não-ossificante, displasia fibrosa, mielofibrose e osteossarcoma(3,4). As fraturas nesses ossos geralmente ocorrem nas áreas de afilamento cortical secundário a reabsorção endosteal(10). 

Alterações na cabeça do fêmur com achatamento e esclerose ocorrem comumente na doença de Gaucher. Os achados são de osteonecrose, mas a etiologia é incerta, podendo ser secundária a obstrução venosa ou arterial por células de Gaucher, insuficiência vascular ou compressão extrínseca. Em crianças, o aspecto lembra a doença de Calvé-Legg-Perthes, e no adulto simula osteoartrite crônica ou artrite tuberculosa(3,10). 

O envolvimento articular é freqüente, sendo o quadril o mais acometido, seguido de ombro, joelho e articulações intervertebrais. A infiltração óssea pelos glicocerebrosídeos levam a necrose, colapso e subseqüente destruição da cartilagem articular adjacente. O estresse contínuo da articulação pode levar à completa obliteração do espaço articular(3). 

O presente estudo tem o objetivo de analisar os achados radiográficos simples do esqueleto de pacientes com a doença de Gaucher. 

(Veja o estudo completo em : http://www.scielo.br/pdf/rb/v34n3/11265.pdf )

CAFÉ PODE SER BOM PARA O FÍGADO.

Um estudo publicado na revista Hepatology mostrou que beber café, independente do teor de cafeína, pode estar associado a baixos níveis de enzimas anormais do fígado.

Pesquisadores deste estudo utilizaram dados da Pesquisa Nacional de Saúde e Nutrição dos Estados Unidos (NHANES, 1999 – 2010). No total, foram incluídos cerca de 27 mil participantes, de 20 anos de idade ou mais, que forneceram informações sobre o seu consumo de café em um período de 24 horas. Além disso, os investigadores mediram os níveis sanguíneos de diversos marcadores da função hepática para determinar a integridade do referido corpo, como aminotransferase (AST), fosfatase alcalina (ALP) e transaminase de gama-glutamil transferase (GGT).

O cafezinho nosso de cada dia pode fazer bem a nosso fígado.

Os resultados mostraram que os participantes que relataram beber três ou mais xícaras de café por dia tinham níveis mais baixos dessas enzimas em comparação com aqueles que não consumiam café. Os pesquisadores também descobriram níveis baixos de enzimas hepáticas nos participantes que só bebem café descafeinado.

O café é uma das bebidas mais consumidas no mundo e seu consumo tem aumentado a cada ano. Muitas pesquisas já encontraram uma associação entre o consumo de café e um risco menor de desenvolvimento de diabetes, doenças cardiovasculares, doença hepática gordurosa não alcoólica, cirrose e câncer de fígado.

Fonte: Abic