No dia 28 de junho, é celebrado em todo o país o Dia de Conscientização sobre a Doença de Pompe.
O Brasil, aliás, é o único país no mundo a ter um dia dedicado ao esclarecimento da doença. Para este ano, a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) propõe que seja destacada a importância do diagnóstico precoce, alertando neurologistas e demais profissionais da saúde.
A razão para esta abordagem está na importância do diagnóstico precoce, que possibilita que o tratamento com Terapia de Reposição Enzimática e acompanhamento da equipe multidisciplinar se inicie antes da ocorrência de lesões musculares irreversíveis.
Caso contrário, este raro transtorno de origem genética que afeta progressivamente os músculos do corpo e outros tecidos, torna atividades como andar, correr e até mesmo respirar quase impossíveis ao paciente.
“Precisamos orientar médicos e profissionais da saúde sobre os sintomas da doença para otimizar o diagnóstico e ofertar cada vez mais cedo o tratamento necessário” afirma dra. Cláudia Sobreira, coordenadora do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN. Por apresentar indícios comuns a outras doenças como fraqueza muscular, o profissional precisa ter mais conhecimento sobre a Doença de Pompe para identificá-la, explica a especialista.
Para acompanhar a agenda da campanha e obter mais informações sobre a Doença de Pompe, acesse www.mesnacionaldepompe.com.br e curta a fan page da iniciativa facebook.com/mesnacionalpompe.
A doença e seu diagnóstico
Considerada rara, a Doença de Pompe se manifesta apenas se o pai e mãe tiverem o gene recessivo da doença. Nestes casos, a criança terá 25% de chances de desenvolver o transtorno. Após a ocorrência em um filho, a probabilidade de acontecer o mesmo nas outras gestações aumenta, e os pais devem buscar aconselhamento genético para saber mais sobre os riscos e as chances dos próximos filhos também terem a doença.
O exame é de fácil acesso a todas as regiões do país, desde que tenha disponibilidade do especialista. A identificação é feita através de um simples exame com papel de filtro molhado por algumas gotas de sangue para se analisar a atividade enzimática. Hoje, pediatras também são alertados e capacitados para a realização do diagnóstico.
“Ainda temos muitas coisas para pesquisar e estudar, avançando sempre no combate à Doença de Pompe, mas com o contínuo trabalho de divulgação realizado pela ABN, observamos que os profissionais têm ficado mais atentos ao diagnóstico”, afirma a dra. Cláudia.
Tratamento
A cura para a Doença de Pompe ainda é desconhecida, mas já existem tratamentos à base de reposição enzimática, que têm apresentado bons resultados no exterior, principalmente em crianças que foram diagnosticadas precocemente.
“Não se sabe ao certo quem apresentará a melhora, mas sabemos que uma parcela desses pacientes responderá ao tratamento e permitirá que a doença seja desacelerada, mudando a história natural da doença”, explica a médica neurologista.
Ainda que a resposta clínica ao tratamento com enzimas seja um mistério, outros fatores como o tratamento de reabilitação por uma equipe multidisciplinar composta por médicos neurologistas, geneticistas, pneumologistas, pediatras, entre outros, além de fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, nutricionista e psicólogo, podem favorecer a melhora clínica. A especialista afirma que o diagnóstico adequado proporciona aos profissionais da saúde meios para combater o problema da forma mais correta. Assim, profissionais da saúde e familiares podem colaborar para a diminuição do grau de incapacidade do paciente e oferecer em conjunto mais qualidade de vida.
Matéria publicada em 26/06/2014 em http://www.maxpressnet.com.br/Conteudo/1,683790,ABN_promove_Conscientizacao_da_Doenca_de_Pompe,683790,9.htm
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