IMIP INAUGURA CENTRO DE TRATAMENTO DE DOENÇAS RARAS NO NORDESTE

Foi inaugurado na manhã de hoje (22) o Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo – CETREIM do IMIP. Sob a coordenação do médico hepatologista pediátrico Dr. Marcelo Kerstenetsky, o centro é o segundo maior do Brasil em tratamento da Mucopolissacarídose e outras doenças raras. A inauguração foi bastante prestigiada e contou com a presença de diretores, colaboradores e funcionários da instituição. 

Com um discurso que emocionou a todos, Dr. Marcelo falou da importância deste centro. “Termos a missão não apenas de cuidar, mas também de dividir conhecimento para multiplicar a esperança de vida dos pacientes”, afirmou o coordenador. O superintendente geral do IMIP, Gilliatt Falbo, resgatou os ideais da revolução francesa de liberdade, igualdade e fraternidade para falar do esforço diário do IMIP para acabar com as desigualdades sociais ao oferecer assistência à saúde para todas as classes sociais. “As utopias movimentam e mobilizam as energias”, disse. 

Os Erros Inatos do Metabolismo - EIM são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático, capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. De forma simplificada, a Mucopolissacarídose, ou MPS, significa que a criança nasce com a falta ou deficiência de uma enzima para digerir um açúcar. “É uma doença crônica e progressiva, de múltiplas faces e precisa ser diagnosticada precocemente. Hoje, o maior obstáculo para o tratamento dos pacientes com MPS é a falta de conhecimento sobre ela. Em muitos casos, o diagnóstico não é dado, pois muitos sintomas são comuns a outras doenças”, afirma Dr. Marcelo Kerstenetzky. Existem cerca de 500 pacientes diagnosticados no Brasil, sendo 39 casos identificados em Pernambuco. Mas há suspeita de que o número de casos seja muito maior.

PS: A matéria acima foi publicada no end http://www1.imip.org.br/cms/opencms/imip/pt/imprensa/noticias/2199.html em 22/11/2012 e devido a sua importância e relevância, publico também aqui neste blog.

DOENÇA DE GAUCHER - VÍDEO APELO

O vídeo abaixo foi construído de modo a chamar a atenção da opinião pública para o drama vivido por muitos cidadãos brasileiros que recorrem ao SUS para custear seu tratamento de alto custo.

Não é raro que estes brasileiros passem por constrangimentos por conta do elevado valor de seu tratamento. Entretanto certos constrangimentos não são nada perto do temor de ter seu tratamento negado ou interrompido por conta de más condutas de nossos governantes.

Não dá para viver com mais ou menos, não deve haver tudo ou nada para nós, é TUDO ou TUDO! Batalhem para fazer valer a constituição que declara que a saúde é nosso Direito!

GAUCHER NA IMPRENSA

Neste vídeo, o Doutor Marcelo Soares, médico pediatra e coordenador do CETREIM (Centro de treinamento em Erros Inatos do Metabolismo), do Instituto de Medicina Integral do Recife, ministra uma palestra a respeito de Gaucher para profissionais da área medica.

Este vídeo foi produzido e disponibilizado pela TV Poços em seu canal do youtube.

GAUCHER ES.

GAUCHER E A HEREDITARIEDADE

A doença de Gaucher é um distúrbio genético herdado.

As pessoas herdam duas cópias de cada gene – uma do pai e uma da mãe. Os genes contêm informações sobre a nossa composição genética, incluindo características físicas, como cor dos olhos e altura. Todos os genes que um indivíduo herda são organizados em 23 pares de cromossomos. Os cromossomos são compostos de DNA e estão localizados dentro do núcleo de cada célula do nosso corpo. Cada cromossomo contém milhares de genes. Veja a imagem a seguir para uma ilustração mais detalhada.



Toda pessoa tem aproximadamente de 8 a 10 genes que sofrem mutação ou são "alterados" em cada célula do corpo. Algumas alterações genéticas não têm muito impacto, mas outras podem provocar doenças nos indivíduos afetados. Assim como os genes normais, os genes que sofrem mutação são transmitidos de uma geração para outra.

Os genes para produção da enzima glicocerebrosidase são passados de pais para filhos. Em pacientes com a doença de Gaucher, duas cópias do gene da glicocerebrosidase que o indivíduo herdou de seus pais são defeituosas; portanto, a glicocerebrosidase não pode funcionar normalmente.


Homens e mulheres correm risco

As pessoas normalmente têm 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Um par de cromossomos determina o sexo (dois cromossomos "X" nas mulheres ou um cromossomo "X" e um "Y" nos homens). Os outros 22 pares são denominados autossomos. Os genes da glicocerebrosidase são transportados no cromossomo autossômico número 1.


Se uma pessoa tiver pelo menos um gene normal da glicocerebrosidase, então a pessoa não desenvolverá a doença de Gaucher. Os médicos intitulam a doença de Gaucher como "distúrbio autossômico recessivo" porque os genes da glicocerebrosidase são transmitidos em um cromossomo autossômico e porque ambas as cópias do gene devem sofrer mutação para se desenvolver a doença.

HEREDITARIEDADE

compartilhado de: gaucherparapacientes.com.br

O GAUCHER REGISTRY

Você está procurando uma forma de contribuir para um objetivo maior que possa ajudar você e outras pessoas que convivem com a doença de Gaucher? Pergunte ao seu médico sobre a participação no Gaucher Registry.

Paciente saia do anonimato, Registry.

O Gaucher Registry do International Collaborative Gaucher Group (ICGG), patrocinado pela Genzyme, é o maior registro observacional de colaboração sobre a doença de Gaucher. Muitos profissionais da área médica concordam que, como a doença de Gaucher é rara, informações precisas e completas sobre a doença são especialmente importantes. O Gaucher Registry foi criado em 1991, a fim de compreender melhor a história natural e a progressão da doença de Gaucher. Atualmente, o Gaucher Registry inclui mais de 5.000 pacientes e está aberto a todos os pacientes no mundo, independentemente do status de tratamento.

Por meio do Gaucher Registry, os profissionais da área de saúde e especialistas em doenças podem compartilhar informações sobre a doença de Gaucher. Isso pode contribuir para um diagnóstico precoce, intervenção precoce e melhor manejo da doença para você e outras pessoas vivendo com a doença de Gaucher.

Além de ajudar a compreender a progressão natural da doença de Gaucher, o Gaucher Registry foi desenvolvido para: 

• estudar as tendências e abordar questões específicas sobre a doença de Gaucher
• fornecer à comunidade médica informações sobre a população com a doença de Gaucher em todo o mundo
• ajudar os médicos na avaliação de efeitos do tratamento a longo prazo

Você está inscrito no Registry?

Converse com seu médico sobre como se inscrever no Gaucher Registry e receba um relatório de caso do paciente para compreender melhor o seu tratamento a longo prazo.

Para saber mais, consulte  www.gaucherregistry.com

LIVRO GIGI E A DOENÇA DE GAUCHER

Click no link abaixo para ler a história de todos nós, na personagem Gigi, de Cristiana Petriz.

GIGI e a Doença de Gaucher PDF

Gigi

SOBRE A DOENÇA DE GAUCHER

A doença de Gaucher é um distúrbio genético herdado, progressivo e crônico. As pessoas com a doença de Gaucher não têm níveis suficientes de uma enzima específica. Como resultado da deficiência dessa enzima, um material gorduroso, ou lipídio, se acumula no corpo. O acúmulo de lipídios nos órgãos e ossos pode causar sintomas leves e graves, os quais podem aparecer a qualquer momento durante a vida, desde a infância até a idade adulta.

Estima-se que aproximadamente 1 em 40.000 a 60.000 pessoas na população em geral tenha a doença de Gaucher, ou em torno de 10.000 pessoas em todo o mundo. Entre os descendentes de judeus asquenazes (Leste Europeu), a incidência é superior: até 1 em 450 pessoas. A freqüência mais elevada da doença de Gaucher entre essa população levou à concepção errônea de que a doença de Gaucher é uma "doença genética de judeus", mas, na verdade, os indivíduos de qualquer origem étnica ou racial podem ser afetados.

A doença de Gaucher é a condição mais comum em uma família de doenças conhecidas como doenças de depósito lisossômico. A enzima que não está funcionando bem na doença de Gaucher é denominada glicocerebrosidase. Essa enzima ajuda o corpo a digerir o glicocerebrosídeo, uma substância gordurosa armazenada no interior do lisossomo, ou uma estrutura minúscula presente em determinadas células. Com a atividade enzimática insuficiente, esta substância gordurosa (glicocerebrosídeo) se acumula no interior do lisossomo e faz com que a célula fique inchada. Estas células que acumulam muito glicocerebrosídeo são chamadas de células de Gaucher e têm uma aparência característica quando observadas com o uso de um microscópio.

Célula da Medula Óssea Normal

Célula da Medula Óssea com Gaucher

Os sintomas clínicos da doença de Gaucher ocorrem quando as células de Gaucher com lipídios em excesso não podem funcionar como células normais.

Clique na animação a seguir para ver uma ilustração simplificada de como a doença de
Gaucher afeta os lisossomos das células.

Etapa 1 de 4

Nos lisossomos de células saudáveis, as enzimas digerem os restos celulares.

Etapa 2 de 4

Na doença de Gaucher, não há quantidade suficiente dessa enzima específica

Etapa 3 de 4

Determinados resíduos gordurosos não são digeridos e, portanto, acumulam-se nas células.

Etapa 4 de 4

As células preenchidas com resíduos dilatam-se além do tamanho normal, causando problemas em todo o corpo.


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TRATAMENTO ORAL DA GENZYME EM FASE 3

Primeiro resultado de estudo sobre o Eliglustate mostrou redução de 28% do baço, órgão afetado pela doença.

A Genzyme, uma empresa Sanofi, anunciou que o ENGAGE, o primeiro estudo de Fase 3 sobre o Eliglustate, sua terapia oral em investigação, alcançou seu objetivo principal em pacientes com doença de Gaucher tipo 1 não tratados anteriormente. Aqueles que foram medicados com Eliglustate apresentaram, em nove meses, uma melhora estatisticamente significativa no tamanho do baço, em comparação aos que não foram tratados.

O resultado mostra que os volumes dos baços dos pacientes tratados com Eliglustate diminuíram 28%, a partir da linha de base. Em contrapartida, notou-se um aumento médio de 2% nos pacientes não tratados, apresentando uma diferença absoluta de 30%. Além disso, todos os objetivos secundários foram alcançados, incluindo melhoras nos níveis de hemoglobina e plaquetas, em comparação aos portadores da doença que não receberam o medicamento.

GIGI a paciente de Gaucher mais famosa do mundo.

SOBRE A DOENÇA

A doença de Gaucher é uma condição hereditária que afeta pouco menos de 10 mil pessoas ao redor do mundo. Os indivíduos afetados não possuem quantidade suficiente de uma enzima, que faz a quebra de um tipo determinado de molécula de gordura. Como consequência, células com acúmulo de lipídeos (chamadas células de Gaucher) se aglomeram em diferentes partes do corpo, primeiramente no baço, fígado e medula óssea. O acúmulo de células de Gaucher pode causar aumento do baço e fígado, anemia, excesso de sangramentos e hematomas, doença óssea e vários outros sinais e sintomas. A forma mais comum da doença de Gaucher, o tipo 1, em geral não afeta o cérebro.

MAIS INFORMAÇÕES SOBRE A TERAPIA

A análise de segurança inicial de ENGAGE sugere que o Eliglustate foi bem tolerado. Não houve relatos de eventos adversos sérios no período de análise primária, nem foram observadas diferenças clinicamente significativas nos eventos adversos relatados entre os dois grupos de tratamento.

O presidente e diretor-executivo da Genzyme Corporation, David Meeker, informou que o desenvolvimento do eliglustate está em andamento há mais de uma década e é o maior programa clínico existente com foco na doença de Gaucher, demonstrando o constante compromisso da empresa com a inovação em nome dessa comunidade.

Os resultados completos do estudo ENGAGE devem ser apresentados no encontro WORLD da Rede de Doenças Lisossômicas (Lysosomal Disease Network), entre os dias 12 e 15 de fevereiro de 2013, em Orlando, Flórida, Estados Unidos.

Alternativa em desenvolvimento

A Genzyme está desenvolvendo o eliglustate, cápsula de administração oral, para proporcionar uma alternativa de tratamento para os pacientes com doença de Gaucher tipo 1 e uma variedade maior de opções de tratamento para os médicos atingirem os objetivos terapêuticos de cada um de seus pacientes.

No momento, a Genzyme está concluindo o segundo estudo de Fase 3, ENCORE, desenhado para comparar o eliglustate a imiglucerase. Um terceiro estudo, conhecido como EDGE, também está com a inclusão completa, e visa a comparar a administração uma vez ao dia com à administração duas vezes ao dia de eliglustate.

Combinados, esses estudos representam o maior programa clínico existente com foco na doença de Gaucher, com centros participantes em mais de 30 países. No total, mais de 370 pacientes foram incluídos nesses estudos.

TRATAMENTO PARA GAUCHER - REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA OU REDUÇÃO DE SUBSTRATO

O tratamento específico da Doença de Gaucher Tipo 1 é realizado com eficácia e segurança pela Terapia de Reposição Enzimática (TRE) por infusão intravenosa, ou pela Terapia de Redução do Substrato (TRS), por via oral.

 Os tratamentos diminuem o volume do fígado e do baço, corrigem o decréscimo dos glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas do sangue (pancitopenia) e controlam as alterações ósseas dos pacientes que não sofrem de complicações ósseas.

Gaucher Medicamentos

PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS - DOENÇA DE GAUCHER.

Ministério da Saúde
Secretaria de Atenção à Saúde

PORTARIA Nº 708, DE 25 DE OUTUBRO DE 2011

O Secretário de Atenção à Saúde, no uso de suas atribuições,

Considerando a necessidade de se atualizar parâmetros sobre a Doença de Gaucher no Brasil e de diretrizes nacionais para diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos indivíduos com esta doença;

Considerando que os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) são resultado de consenso técnico-científico e são formulados dentro de rigorosos parâmetros de qualidade, precisão de indicação e posologia;

Considerando as sugestões dadas à Consulta Pública SAS/MS n^o 45, de 29 de dezembro de 2010;

Considerando a Portaria SAS/MS nº 375, de 10 de novembro de 2009, que aprova o roteiro a ser utilizado na elaboração de PCDT, no âmbito da Secretaria de Atenção à Saúde (SAS);

Considerando os registros de deliberação nº 49/2010, nº 50/2010 e nº 51/2010 da Comissão de Incorporação de Tecnologias CITEC/MS; e

Considerando a avaliação do Departamento de Assistência Farmacêutica (DAF), da Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos (SCTIE) e do Departamento de Atenção Especializada (DAE) da Secretaria de Atenção à Saúde (SAS), resolve:

Art. 1º Aprovar, na forma do Anexo desta Portaria, PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS - DOENÇA DE GAUCHER.

§ 1º O Protocolo, objeto desta Portaria, que contêm conceito geral da Doença de Gaucher critérios de diagnóstico, critérios de inclusão e de exclusão, tratamento e mecanismos de regulação, controle e avaliação, é de caráter nacional e deve ser utilizado pelas Secretarias de Saúde dos Estados e dos Municípios na regulação do acesso assistencial, autorização, registro e ressarcimento dos procedimentos correspondentes.

§ 2ºÉ obrigatória a observância deste Protocolo para fins de dispensação de medicamento nele previsto.

§ 3ºÉ obrigatória a cientificação do paciente ou de seu responsável legal dos potenciais riscos e efeitos colaterais relacionados ao uso de medicamento preconizado para o tratamento da Doença de Gaucher, o que deverá ser formalizado por meio da assinatura do respectivo Termo de Esclarecimento e Responsabilidade, conforme o modelo integrante do Protocolo.

§ 4º Os gestores estaduais e municipais do Sistema Único de Saúde (SUS), conforme a sua competência e pactuações, deverão estruturar a rede assistencial, definir os serviços referenciais e estabelecer os fluxos para o atendimento dos indivíduos com a doença em todas as etapas descritas no Anexo desta Portaria.

Art. 2º Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação.

Art. 3º Fica revogada a Portaria SAS/MS nº 449, de 08 de julho de 2002, publicada no Diário Oficial da União nº 130, de 9 de julho de 2002, Seção 1, p. 77-79.

HELVÉCIO MIRANDA MAGALHÃES JÚNIOR

ACESSE ABAIXO O PROTOCOLO DE DIRETRIZES TERAPEUTICAS EM PDF

PCDT para Gaucher em PDF


APAGES

SINAIS E SINTOMAS DE GAUCHER

Os sinais e sintomas da doença de Gaucher são o resultado do acúmulo progressivo das células de Gaucher no corpo. 

As células de Gaucher geralmente se acumulam no baço, no fígado e na medula óssea. No entanto, elas também podem ser acumuladas em outros tecidos, incluindo o sistema linfático, os pulmões, a pele, os olhos, os rins, o coração e, em raros casos, o sistema nervoso.

Os sintomas podem aparecer em qualquer idade, mas geralmente são observados pela primeira vez na infância ou na adolescência. Entre eles estão:

• Ø  Equimose e sangramentos fáceis
• Ø  Fadiga excessiva
• Ø  Anemia
• Ø  Ossos fracos que se fraturam facilmente
• Ø  Dor nos ossos e nas articulações
• Ø  Aumento do abdome devido ao aumento no volume do baço e do fígado.

O tipo e a gravidade dos sintomas podem variar muito entre os indivíduos. Alguns indivíduos não têm quaisquer sintomas até atingirem uma idade avançada, enquanto outros podem desenvolver condições ameaçadoras à vida durante a infância. A doença de Gaucher é progressiva e, caso não seja tratada, geralmente irá piorar com o tempo.

Os sinais da doença de Gaucher podem ser percebidos em exames de sangue anormais, como poucas hemácias e/ou plaquetas, ou em anormalidades nas imagens de raio X, como deformidade óssea.

Clique em um link a seguir para saber mais sobre os sintomas relacionados à idade.

O QUE É DOENÇA DE GAUCHER?

A Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, e a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos.

Pacientes com Hepatoesplenomegalia

A enzima que falta nas pessoas com Doença de Gaucher é a ß-glicosidase ácida, ou glicocerebrosidase. Sua função habitual, nas pessoas sem a doença, é fazer a “digestão” de um substrato lipídico, o glicocerebrosídeo, dentro da célula. Por causa da alteração no gene que produz a enzima, seu nível é insuficiente e ela não consegue, com a rapidez necessária, decompor o substrato, que então se acumula nos lisossomos. 

Os lisossomos situam-se no interior dos macrófagos, que funcionam como células “lixeiras” do organismo, responsáveis pela “limpeza” dos restos de células velhas. Devido ao acúmulo do substrato lipídico, os macrófagos são impedidos de realizar suas funções. Ficam pesados, cheios de glicocerebrosídeo não digerido e passam a ser chamados de células de Gaucher. As células de Gaucher acumulam-se principalmente nos tecidos do fígado, do baço, do pulmão e da medula óssea. Os órgãos que contêm tais células aumentam de tamanho, o que ocasiona manifestações clínicas de tipo e gravidade variáveis.

Há três formas da doença de Gaucher:

Tipo 1 (não-neuropática)
- Mais comum caracterizada pela falta de envolvimento neurológico primário;
- Começo da doença em qualquer idade;
- Expectativa de vida pode ser normal.
- A visceromegalia (aumento do baço e do fígado) é uma característica constante nesses pacientes

Tipo 2 (forma neuropática aguda)

- Envolvimento neurológico ocorre no início da progressão da doença;
- A doença pode aparecer na infância ou adolescência;
- Expectativa de vida é baixa ( em média falecem antes dos dois anos de vida).

Tipo 3 (forma neuropática sub-aguda)

- Comprometimento neurológico ocorre um pouco mais tarde nesse tipo;
- O início da doença pode se apresentar na infância ou na adolescência;
- Os pacientes com o tipo 3 podem sobreviver até a vida adulta.

Diagnostico

Medindo a atividade da enzima beta-glicosidase ácida nos leucócitos presente no sangue periférico. Uma alternativa para o diagnóstico é o exame de DNA para identificar a mutação do gene, porém esse exame é mais comumente usado para confirmar um caso em que já se tenha comprovada a deficiência enzimática, para aconselhamento genético de casais ou diagnóstico pré-natal.

Tratamentos atuais

 Durante muitos anos, o tipo 1 da doença de Gaucher foi tratada com sucesso usando a Terapia de Reposição e, mais recentemente, a Terapia de Redução do Substrato, a qual restringe a quantidade do substrato presente nas células afetadas pela doença a um nível que pode ser hidrolisado pela atividade enzimática existente. Essa nova terapia recebeu aprovação das entidades regulatórias e já é utilizada como uma alternativa de tratamento.