As pessoas herdam duas cópias de cada gene – uma do pai e uma da mãe. Os genes contêm informações sobre a nossa composição genética, incluindo características físicas, como cor dos olhos e altura. Todos os genes que um indivíduo herda são organizados em 23 pares de cromossomos. Os cromossomos são compostos de DNA e estão localizados dentro do núcleo de cada célula do nosso corpo. Cada cromossomo contém milhares de genes. Veja a imagem a seguir para uma ilustração mais detalhada.
Toda pessoa tem aproximadamente de 8 a 10 genes que sofrem mutação ou são "alterados" em cada célula do corpo. Algumas alterações genéticas não têm muito impacto, mas outras podem provocar doenças nos indivíduos afetados. Assim como os genes normais, os genes que sofrem mutação são transmitidos de uma geração para outra.
Os genes para produção da enzima glicocerebrosidase são passados de pais para filhos. Em pacientes com a doença de Gaucher, duas cópias do gene da glicocerebrosidase que o indivíduo herdou de seus pais são defeituosas; portanto, a glicocerebrosidase não pode funcionar normalmente.
Homens e mulheres correm risco
As pessoas normalmente têm 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Um par de cromossomos determina o sexo (dois cromossomos "X" nas mulheres ou um cromossomo "X" e um "Y" nos homens). Os outros 22 pares são denominados autossomos. Os genes da glicocerebrosidase são transportados no cromossomo autossômico número 1.
Se uma pessoa tiver pelo menos um gene normal da glicocerebrosidase, então a pessoa não desenvolverá a doença de Gaucher. Os médicos intitulam a doença de Gaucher como "distúrbio autossômico recessivo" porque os genes da glicocerebrosidase são transmitidos em um cromossomo autossômico e porque ambas as cópias do gene devem sofrer mutação para se desenvolver a doença.
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