SOBRE A DOENÇA DE GAUCHER

A doença de Gaucher é um distúrbio genético herdado, progressivo e crônico. As pessoas com a doença de Gaucher não têm níveis suficientes de uma enzima específica. Como resultado da deficiência dessa enzima, um material gorduroso, ou lipídio, se acumula no corpo. O acúmulo de lipídios nos órgãos e ossos pode causar sintomas leves e graves, os quais podem aparecer a qualquer momento durante a vida, desde a infância até a idade adulta.

Estima-se que aproximadamente 1 em 40.000 a 60.000 pessoas na população em geral tenha a doença de Gaucher, ou em torno de 10.000 pessoas em todo o mundo. Entre os descendentes de judeus asquenazes (Leste Europeu), a incidência é superior: até 1 em 450 pessoas. A freqüência mais elevada da doença de Gaucher entre essa população levou à concepção errônea de que a doença de Gaucher é uma "doença genética de judeus", mas, na verdade, os indivíduos de qualquer origem étnica ou racial podem ser afetados.

A doença de Gaucher é a condição mais comum em uma família de doenças conhecidas como doenças de depósito lisossômico. A enzima que não está funcionando bem na doença de Gaucher é denominada glicocerebrosidase. Essa enzima ajuda o corpo a digerir o glicocerebrosídeo, uma substância gordurosa armazenada no interior do lisossomo, ou uma estrutura minúscula presente em determinadas células. Com a atividade enzimática insuficiente, esta substância gordurosa (glicocerebrosídeo) se acumula no interior do lisossomo e faz com que a célula fique inchada. Estas células que acumulam muito glicocerebrosídeo são chamadas de células de Gaucher e têm uma aparência característica quando observadas com o uso de um microscópio.

Célula da Medula Óssea Normal

Célula da Medula Óssea com Gaucher

Os sintomas clínicos da doença de Gaucher ocorrem quando as células de Gaucher com lipídios em excesso não podem funcionar como células normais.

Clique na animação a seguir para ver uma ilustração simplificada de como a doença de
Gaucher afeta os lisossomos das células.

Etapa 1 de 4

Nos lisossomos de células saudáveis, as enzimas digerem os restos celulares.

Etapa 2 de 4

Na doença de Gaucher, não há quantidade suficiente dessa enzima específica

Etapa 3 de 4

Determinados resíduos gordurosos não são digeridos e, portanto, acumulam-se nas células.

Etapa 4 de 4

As células preenchidas com resíduos dilatam-se além do tamanho normal, causando problemas em todo o corpo.


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