A DOENÇA DE FABRY

INTRODUÇÃO

Nosso organismo é feito de células, milhões delas. As células se multiplicam, vivem e morrem diariamente, sendo assim constantemente renovadas. Quando uma célula morre, é imediatamente destruída e seus componentes são reutilizados pelo organismo. Nessa reciclagem dos componentes das células é que se encontra o problema que causa os sintomas da Doença de Fabry.

Quando uma célula é destruída, seus componentes são fagocitados ("comidos") por outras células, chamadas macrófagos, que são parentes dos glóbulos brancos do sangue. Dentro dos macrófagos, o material da célula morta fica dentro de uma espécie de "bolha", chamada lisossomo. No lisossomo, a célula introduz enzimas, que são substâncias que "digerem" os restos celulares, quebrando substâncias grandes em partes menores, que podem ser reutilizadas.

As enzimas que agem nos lisossomos são fabricadas pela própria célula, seguindo uma "receita" que fica no núcleo: os genes. Se uma pessoa sofre alguma alteração em um gene, dizemos que ocorreu uma mutação. Quando ocorre uma mutação em um gene, a "receita" fica alterada e a enzima que é fabricada com base nesta receita alterada, geralmente não funciona.

A doença de Fabry é uma doença hereditária causada por um gene deficiente do organismo. Por causa desse erro na estrutura genética do organismo, uma enzima essencial é produzida em quantidade insuficiente ou com uma estrutura que não funciona adequadamente.

Sem esta enzima, certas substâncias (basicamente uma espécie de gordura chamada globotriaosilceramida ou GL-3), que deveriam ser removidas do organismo, permanecem nas células. O resultado é um acúmulo desse material. É esse depósito progressivo que causa a maioria dos problemas que aparecem na doença de Fabry.

Com o tempo, à medida que o GL-3 vai se acumulando nas paredes dos vasos sangüíneos e em outros tecidos, o funcionamento do organismo sofre um grande prejuízo. Como o processo se dá nos vasos sanguíneos do corpo inteiro, os principais sistemas e órgãos, como o coração, o rim e o cérebro, deixam de funcionar devidamente, gerando problemas que podem acarretar risco de vida.

Quando os sinais e sintomas da doença de Fabry são reconhecidos no início, os médicos são capazes de tratar melhor deles, e o resultado é uma melhora na qualidade de vida. Por isso é tão importante que seu médico o examine se você tiver algum sintoma sugestivo (especialmente se há algum caso da doença na sua família); e se você tiver a doença de Fabry, é importante passar por um exame feito por médico que entenda bem da doença.

O que causa a Doença de Fabry?

A doença de Fabry se estabelece porque o corpo é incapaz de produzir uma enzima denominada alfa-galactosidase (alfa-galactosidase ou alfa-GAL) em quantidade ou estrutura adequada para realizar a sua função.

O que a enzima alfa-GAL faz normalmente?

A enzima alfa-GAL é uma das inúmeras enzimas normalmente presentes no lisossomo, que é uma estrutura que existe nas nossas células e parece funcionar como uma usina de reciclagem. A tarefa da enzima é quebrar certas substâncias para que possam ser reutilizadas pela célula ou eliminadas do corpo. Sem a enzima alfa-GAL em quantidade suficiente para realizar a tarefa adequadamente, aquelas substâncias (basicamente a GL-3) se acumulam nos lisossomos, principalmente nas células encontradas nas paredes dos vasos sangüíneos. A doença de Fabry recebe o nome de doença de depósito lisossômico por causa desse acúmulo progressivo de substâncias nos lisossomos.

Quais são os sintomas principais da Doença de Fabry?

Como a GL-3 se acumula nas paredes dos vasos sangüíneos do corpo inteiro, os sintomas

da doença são vários, diferentes e, caracteristicamente, pioram com o passar do tempo. Os sinais e sintomas mais comuns são citados abaixo. Os médicos conseguem tratar alguns dos sintomas, mas estes tratamentos não são dirigidos para a causa principal da doença, que é a falta da enzima e o depósito de GL-3 que resulta disso. Ao analisar a lista abaixo, lembre-se que nem todas as pessoas com doença de Fabry apresentam os mesmos sinais e sintomas, e que estes podem variar à medida que a doença progride e de pessoa para pessoa. A ausência de sintomas no momento não significa que eles não vão aparecer mais tarde.

Dor e fadiga

De modo geral, a dor é considerada o primeiro e o mais comum de todos os sintomas da doença de Fabry. Provavelmente a dor é causada pelo comprometimento do sistema nervoso, como resultado do depósito de GL-3; muitas vezes a dor é o primeiro sintoma que faz com que os pacientes sejam levados a um pediatra. Em muitos casos, a dor é causada por mudança do tempo, exposição a temperaturas altas, febre ou calor excessivo, estresse ou fadiga. A maioria das pessoas com a doença tem dois tipos de dor: acroparestesia e “crises de Fabry”.

A acroparestesia geralmente se apresenta como uma dor que afeta basicamente as mãos e os pés. É descrita como uma dor ardente acompanhada de formigamento, que incomoda freqüentemente. Em geral essa dor aparece de forma intermitente ou diariamente.

As “crises de Fabry” geralmente se apresentam como episódios de dor intensa, insuportável e ardente, inicialmente nas mãos e nos pés e que se irradia para outras partes do corpo. São crises debilitantes que podem durar desde alguns minutos até alguns dias.

Muitas pessoas que têm a doença de Fabry acham que tratar da dor e da fadiga associadas com a doença significa que vão conseguir voltar a todas as atividades que realizavam normalmente. Em geral, isso implica evitar certas atividades, preparar-se para condições variáveis de clima, aumentar a ingestão de água ou líquidos, “economizar” energia ou tirar sonecas freqüentes. Existem medicações que trazem algum alívio, mas não resolvem a causa do problema.

Transpiração prejudicada

Devido ao depósito de GL-3 nas glândulas sudoríparas (glândulas que produzem suor) e ao dano causado nos nervos, a maioria das pessoas que têm doença de Fabry transpira muito pouco (hipohidrose) ou simplesmente não transpira (anidrose). Isso pode causar febres freqüentes, superaquecimento com exercícios físicos e intolerância ao clima quente.

Erupção cutânea ou alteração da pele

A erupção cutânea roxo-avermelhada característica é o sinal mais visível da doença de Fabry e é conhecida como angioqueratoma. Os angioqueratomas (“angio” se refere aos vasos sangüíneos e “queratoma” significa caloso ou endurecido) são encontrados comumente nas regiões que vão do umbigo até os joelhos e, em alguns casos, nos locais de extensão (como os cotovelos ou joelhos). Geralmente, aparecem na adolescência e, muitas vezes, é por eles que a pessoa é diagnosticada. Os angioqueratomas podem se apresentar com diversas dimensões, desde o tamanho de uma ponta de alfinete até alguns milímetros, e podem ser removidos por tratamento com laser de argônio. Como todos os sintomas da doença de Fabry, em última análise, os angioqueratomas resultam do acúmulo de GL-3.

Padrão corneano ou alteração ocular

Às vezes, a córnea das pessoas com doença de Fabry apresenta um desenho semelhante aos raios de uma roda de bicicleta. Isso pode ser detectado por meio de um simples exame de olho chamado oftalmoscopia de lâmpada de fenda, que quase todos os médicos de olhos (oftalmologistas) fazem. Esse desenho também é denominado córnea verticilata e resulta da deposição de GL-3 nos vasos sangüíneos do olho. É por ele que algumas pessoas são diagnosticadas. A alteração corneana não afeta a visão.

Problemas gastrointestinais

Muitas pessoas com doença de Fabry têm problemas gastrointestinais tais como dor após ingerir uma refeição, diarréia e náusea; provavelmente em decorrência do comprometimento do sistema nervoso. Para ajudar a tratar desses sintomas, alguns médicos recomendam uma dieta pobre em gorduras ou receitam uma medicação para ser tomada antes das refeições.

Prejuízo ou dano de órgãos e sistemas importantes

O depósito contínuo de GL-3 faz com que o caminho dos vasos sangüíneos fique estreitado com o passar do tempo. Isso significa que os rins, o coração e o cérebro não recebem alimento necessário para funcionar adequadamente. O resultado disso é que as pessoas com doença de Fabry podem apresentar prejuízos muito sérios em órgãos e sistemas importantes, chegando a apresentar risco de vida. Os problemas mais comuns são:

Problemas renais

diminuição da função renal (mostrada por excesso de proteína na urina)

evolução para insuficiência renal

Uma diminuição leve da função renal pode ser tratada em parte com uma dieta pobre em sódio (sal) e proteínas. A insuficiência renal grave é tratada com diálise crônica ou então com transplante.

Problemas cardíacos

aumento do tamanho do coração

válvulas cardíacas defeituosas

batimentos cardíacos irregulares

ataque cardíaco

insuficiência cardíaca

Alguns problemas cardíacos podem ser tratados com um marca-passo ou com cirurgia de revascularização miocárdica (ponte de safena).

Problemas do Sistema Cerebrovascular e do Sistema Nervoso Central

tontura ou vertigem

dor de cabeça

AVC (acidente vascular cerebral) ou derrame precoce

Se houver o risco de um derrame, seu médico pode receitar anticoagulantes (para afinar o sangue).

Fatores emocionais

Muitas pessoas com doença de Fabry têm depressão, desesperança, alienação e negação dos próprios sintomas. Talvez você ache conveniente conversar com mais alguém da comunidade Fabry, ou seja, alguém em situação semelhante, com preocupações e temores similares aos seus.

O seu médico pode ajudá-lo a lidar com essas questões e também com assuntos relacionados com a transmissão da doença para os seus filhos.

Quando aparecem os primeiros sintomas?

Muitas pessoas apresentam os sintomas da doença de Fabry no início da infância, em geral entre 6 e 9 anos. No entanto, freqüentemente os sinais e sintomas da doença não são bem compreendidos pelo médico, chegando até a serem deixados de lado.

Como as pessoas com doença de Fabry são diagnosticadas?

Talvez você não seja capaz de dizer se uma pessoa tem doença de Fabry simplesmente olhando para ela. Mas a doença pode ser diagnosticada em qualquer época, inclusive antes do nascimento. Os sinais e sintomas geralmente se apresentam na infância e só precisam ser reconhecidos. Os médicos e outros profissionais da saúde podem confirmar o diagnóstico por meio da dosagem da enzima (análise de sangue que mede a atividade da enzima alfa-GAL) e por análise de mutação genética (análise de DNA).

Pergunte ao seu médico a respeito da necessidade de você ou alguém da sua família fazer um teste para detectar a doença de Fabry.

Como a doença de Fabry é transmitida?

A doença de Fabry é uma alteração hereditária. É uma herança recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que o gene deficiente está localizado no cromossomo X.

Para compreender melhor isto, saber um pouco de genética ajuda. Cada um de nós herda um cromossomo X da nossa mãe e um cromossomo X ou Y do nosso pai. Quem herda um cromossomo X do pai é do sexo feminino (XX) e quem herda um cromossomo Y do pai é do sexo masculino (XY). Como o gene deficiente que causa a doença de Fabry está localizado no cromossomo X, tanto os homens como as mulheres podem ter esse gene (já que ambos têm pelo menos um cromossomo X).

Como o único exemplar do gene que os homens têm é deficiente, eles vão transmitir o gene a todas as filhas, mas a nenhum dos filhos. Como as mulheres têm um gene deficiente e um gene normal, em cada gravidez elas têm 50% de probabilidade de transmitir o gene deficiente tanto às filhas como aos filhos.

Um geneticista pode ajudar você a fazer um mapeamento do padrão de hereditariedade da sua família, utilizando um heredograma (árvore genealógica). Isso pode ajudar você a tomar decisões acertadas a respeito de planejamento familiar e da possibilidade de transmitir a doença. O heredograma também pode ajudar você a entender como a doença de Fabry afetou seus parentes, tanto vivos como falecidos.

Quem pode herdar a doença de Fabry?

A doença de Fabry pode afetar qualquer pessoa que herdar o gene deficiente. Isso significa indivíduos do sexo masculino ou feminino de qualquer grupo étnico, filho de pai doente ou de mãe portadora (muitas vezes sem o saber) do gene deficiente. A manifestação dos sintomas da doença de Fabry depende da atividade da enzima a-GAL em cada pessoa.

As mulheres, que possuem um gene normal e um gene deficiente, podem apresentar qualquer nível de atividade da enzima a-GAL e, assim, não terem sintomas, ou terem sinais e sintomas leves ou graves.

Por outro lado, os homens têm sempre a atividade da enzima a-GAL diminuída e, por esta razão, apresentam mais sinais e sintomas que as mulheres. Porém a gravidade destes sintomas é variável entre os pacientes.

Como a doença de Fabry é hereditária, se uma pessoa da família tiver a doença, é provável que outras também a tenham. Por isso é tão importante montar o heredograma.

Fonte: Genzyme

Saiba mais acessando: http://www.fabry.org.br/

MPS: A DOENÇA GÊNICA QUE PODE ACOMETER TODOS OS ÓRGÃOS

 As mucopolissacaridoses (MPS), são doenças que apresentam caráter progressivo e ocorrem pelo acúmulo de mucopolissacarídeos - substâncias que se assemelham a um gel e que se encontram nas células do corpo e secreções das mucosas - nos tecidos celulares em função de deficiência enzimática, que faz com que não se quebre esse substrato.

A manifestação de uma MPS depende do seu tipo e gravidade. Márcia Gonçalves Ribeiro, do Serviço de Genética Clínica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG), afirma que é possível que a doença manifeste-se apenas na adolescência, embora seja comum ocorrer alguns sintomas nos primeiros anos de vida. “Geralmente o recém-nascido é normal e pode apresentar-se como um bebê grande e com hérnia umbilical. A doença é evolutiva, então as características vão aparecendo ao longo dos anos. É algo raro, entretanto, sempre digo que a raridade acaba para a família onde nasce uma criança com o problema. O raro vira 100%”, afirma a geneticista.

Inicialmente, a suspeita de MPS vem do aspecto fenotípico. Para a confirmação, seguem-se exames metabólicos que incluem testes de triagem na urina, identificação e dosagem dos glicosaminoglicanos e dosagem enzimática. O estudo radiológico do esqueleto, o ecocardiograma e a ultra-sonografia abdominal também colaboram para avaliação do paciente.

Márcia define essa doença genética como multissistêmica, ou seja, ela é capaz de afetar potencialmente todos os órgãos. “Destaco o acometimento dos ossos, dos sistema Nervoso e Ósteo-articular, do coração, do fígado e do baço. Há ainda a limitação dos movimentos articulares, "embrutecimento" da face, diminuição da capacidade de crescer, formação de gibosidade na coluna, visceromegalias, opacificação da córnea e, em alguns casos, diminuição da função auditiva, deficiência mental e regressão do desenvolvimento neuropsicomotor”, relata a médica.

Recentemente, foi descoberta a possibilidade da Terapia de Reposição Enzimática (TER) para alguns tipos de mucopolissacaridose. Os primeiros beneficiados, com aprovação da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), foram os portadores do tipo I e VI.

O procedimento, ainda muito caro, é realizado semanalmente através de uma infusão intravenosa da enzima que falta ao organismo com soro fisiológico.

 - A quantidade da enzima depende do peso do paciente. A infusão deve ser lenta. Algo não menos que 3 horas. Deve ser realizada em unidade de saúde com capacidade de atender a qualquer emergência. Isso se faz devido aos perigos de reação anafilática, por exemplo. Infelizmente o tratamento ainda é muito caro. Não tenho certeza do custo, mas poderia ser na ordem de um carro por mês - explica Márcia Ribeiro.

Fonte: UFRJ, "Olhar Vital".

DENTISTA IDENTIFICA ALTERAÇÕES EM OSSOS DE PORTADORES DE GAUCHER

A Pesquisa desenvolvida na Faculdade de Odontologia de Piracicaba (FOP) detecta alterações no maxilar e mandíbula de pacientes com Doença de Gaucher atendidos no Centro de Hematologia e Hemoterapia (Hemocentro) da Unicamp.

Trata-se do primeiro estudo brasileiro a analisar as condições orais e o crescimento e desenvolvimento craniofacial dos portadores da doença genética rara, que tem como sintomas alterações nas vísceras, no sangue e nos ossos.

Flávia Riqueto Gambareli - Cirurgiã-dentista

Segundo a cirurgiã-dentista Flávia Riqueto Gambareli, autora da tese de doutorado defendida na FOP, as condições ósseas desses pacientes foram afetadas, sugerindo um quadro de osteopenia, que consiste na diminuição da densidade mineral do osso, precursora da osteoporose. Outro dado apresentado no estudo, orientado pela professora Maria Beatriz Duarte Gavião, consiste no nascimento – ou erupção, na linguagem técnica – precoce dos dentes das crianças acometidas pela doença.

Os achados, segundo Flávia, permitem entender melhor o mecanismo da enfermidade nos pacientes adultos e infantis. Por se tratar de uma doença rara, nenhum estudo brasileiro havia focado nestes aspectos referentes à saúde oral e alterações craniofaciais. 

“Só dados da literatura internacional são consultados, mas não retratam as especificidades da população brasileira”, explica a pesquisadora que contou ainda com a colaboração da cirugiã-dentista Maria Elvira Pizzigatti Corrêa, responsável pelo atendimento dos pacientes do Hemocentro.

Além de avaliação clínica oral completa e da análise de exames radiográficos, Flávia aplicou um questionário para os 17 voluntários envolvidos no estudo. Oito eram crianças e adolescentes, entre sete e 15 anos, e nove adultos, entre 27 e 53 anos. 

Basicamente, a Doença de Gaucher ocorre a partir da mutação de um gene e que por isso não codifica as enzimas de glicolipídeo. Este, por sua vez, acaba sendo acumulado em órgãos como fígado, baço e também na medula óssea, fazendo com que as alterações sejam evidentes. Como principais sintomas, o portador apresenta anemia constante, sangramento e aumento do baço e do fígado.

Para o tratamento é necessário uma reposição enzimática na forma intravenosa, terapia realizada em longo prazo, no próprio Hemocentro, mas que pode reverter o quadro das alterações sanguíneas e dos órgãos viscerais. No entanto, as condições dos ossos são de difícil reversão. Por isso, a importância de compreender quando e como ocorrem essas variações.

 “As crianças podem manifestar as mudanças no crescimento craniofacial e, neste sentido, necessitar de um acompanhamento constante”, explica.

No que diz respeito à saúde oral desses pacientes, Flávia considerou que as crianças não apresentaram boa saúde oral, mas algumas intercorrências interferem na qualidade de vida delas. Já nos adultos, os exames detectaram saúde oral deficiente e um impacto expressivo na qualidade de vida.

Fonte: Jornal da Unicamp.

Blog Gaucher.

JORNAL GAUCHER BRASIL

O jornal Gaucher Brasil, era um informativo criado pela ABPDG (Associação Brasileira de Portadores de Doença de Gaucher) com publicações trimestrais.

Por muito tempo, foi um grande instrumento de aproximação entre os pacientes de todo o Brasil, pois era por meio dele que tínhamos ciência dos assuntos de maior relevância para nós pacientes.

Sabíamos por exemplo dos eventos ocorridos pelo país e pelo mundo, conhecíamos as dificuldades enfrentadas por cada região do Brasil para se poder ter um tratamento regular, e também alegrávamos-nos com as ótimas noticias que chegavam de pacientes que passaram a ter uma vida normal tomando a medicação de forma correta.

Deixou saudades o nosso jornalzinho!

Ele era algo mais que um informativo, causava-nos a sensação de segurança pois tínhamos a certeza de que alguém estava atento a tudo o que ocorria no mundo e no Brasil e que nos era relevante saber.

Gaucher Brasil era um bom amigo, de confiança.

Aqui a Edição de Novembro de 2007, boa leitura!


GACHER ES.

A VITORIOSA HISTÓRIA DE GAUCHER NO BRASIL

Nosso país atualmente, possui cerca de 750 pacientes diagnosticados com a Doença de Gaucher, a maioria deles faz o tratamento de forma regular, com a possibilidade de escolher entre dois modos diferentes de se medicar. São eles; à TRE (Terapia de Reposição Enzimática), e à TRS (Terapia de Redução de Substrato).

Dentro destas duas distintas possibilidades de tratamento, que possuem o mesmo fim, já nos oferecem 4 medicações diferentes, isso só para citar aqueles que fazem parte do PCDT (Protocolo Clinico de Diretrizes Terapêuticas), sem contar os que ainda estão em fase final de estudos.

Hoje, já nos é possível até a opção de tratamento por meio de comprimidos e em alguns casos, a realização de infusão do medicamento na residência do paciente.

O individuo que é diagnosticado com DG atualmente, já tem acesso a vários estudos sobre a doença, dezenas de informações em sites, associações estaduais de Gaucher, e também a Associação Nacional, todas elas com muita instrução e pessoas envolvidas e disponíveis para lutar pelos direitos dos seus.
A classe médica já demonstra também possuir muita informação a respeito de nossa doença, fato que não ocorria há 20 anos já que a falta de informações era generalizada.

Mas quem hoje pode reclamar!? História de sucesso que se preze tem que ter em seu começo muitas dificuldades, só se pode premiar quem tem méritos, e com os pacientes de Gaucher não poderia ser diferente. A estabilidade que temos hoje em nosso tratamento, foi conquistada a base de muito trabalho.

Tive o privilegio de fazer parte deste início da Doença de Gaucher, e graças a Deus, conhecer e ser ajudado por aqueles que considero verdadeiros heróis dos pacientes de Gaucher; O Senhor Hebert Levy e a Senhora Tania Levy.

Com muito amor, determinação, persistência e luta, foram eles quebrando barreiras e abrindo as portas mais difíceis para que fosse-nos possível hoje, transpô-las sem grandes dificuldades.

É uma bela e inspiradora história de vida, que nos lembremos sempre dela, e que Deus abençoe sempre aqueles que lutaram e lutam por nós!

Abaixo copio um resumo de como foi o começo da história de Gaucher no Brasil, ela na verdade nasce do amor de um pai e uma mãe por seu filho.

O texto encontra-se disponível originalmente no site da ABPDG.

A Criação da ABPDG por Hebert e Tânia Levy; A pedra fundamental.

 Breve resumo da história pública da Doença de Gaucher no Brasil;

A ABPDG, Associação Brasileira dos Portadores da Doença de Gaucher, foi fundada em 1994 como uma sociedade civil sem fins lucrativos para congregar o movimento dos familiares e pacientes portadores desta doença.

Com os avanços da medicina e a disponibilidade da terapia de reposição enzimática para a doença de Gaucher, o trabalho da ABPDG tem sido intenso para incluir os pacientes brasileiros neste universo de esperança, com a possibilidade de uma vida normal através do uso da enzima.

1995 Inclusão do Medicamento Ceredase na lista de medicamentos excepcionais de alto custo do Minsterio da saúde.










1996
Em 26 de Agosto de 1996 a ABPDG conseguiu registro no Conselho Nacional de Assistência Social.

Tânia Levy, Dr. Roscoe Brady e Hebert Levy.

Conferência sobre a Doença de Gaucher
Hotel Marriot - Arlington
Ao centro, Dr. Roscoe Brady - cientista que pesquisou e tornou possível a terapia de reposição enzimática para a Doença de Gaucher.

UNIDOS SOMOS MAIS FORTES, POIS UNIDOS CHEGAMOS ATÉ AQUI.

A única terapia disponível e eficaz no tratamento da doença de Gaucher é baseada em medicamentos importados, de custo elevado e, na maioria das casos, inacessíveis para a maioria de nós, pacientes e familiares. Foi graças à nossa união em torno de uma mesma causa que conseguimos, depois de muita luta, que o governo brasileiro custeasse o medicamento e o tratamento para a doença de Gaucher.

No entanto, algumas vezes, o excesso de burocracia faz com que o medicamento seja entregue com atraso nos postos de saúde credenciados ou mesmo que a entrega nem aconteça. Nestes casos, os pacientes associados podem comunicar imediatamente o ocorrido à associação, para que as medidas cabíveis sejam tomadas para a normalização dos tratamentos ocorrer no menor prazo possível.

Gaucher é uma doença genética rara, o que faz de nós, pacientes e familiares, um grupo muito pequeno quando comparado ao total da população brasileira. Mas, se estivermos unidos, sempre teremos a força necessária para sermos ouvidos e garantirmos tudo o que conquistamos até agora. Por isso, se você ainda não é associado, clique em cadastro no menu superior, preencha os dados solicitados e una-se a nossa causa!

E não esqueça de se filiar também à associação do seu estado. Se ela ainda não existir, pense na possibilidade de criá-la.





A luta da ABPDG para garantir o tratamento aos portadores da Doença de Gaucher contou com vários aliados, pessoas públicas que se sensibilizaram com nosso problema.


















1996
Secretaria do Estado da Saúde Ato do Secretário.

















1998
Interrupção no tratamento Ação do Ministério Público Federal



















1999
Carta de Otavio Azevedo Mercadante

1999
Secretária de Assistência a Saúde.















GAUCHER ES

GIGI - "EM UM DIA DE INFUSÃO"

Nesta segunda edição do livro da personagem Gigi, temos a oportunidade de assistir como é o dia de infusão dos pacientes de Gaucher.

É introduzido também na historinha um novo personagem, o Guga que irá pela primeira vez tomar a sua medicação.

GIGI - "EM UM DIA DE INFUSÃO"

Boa Leitura!

Gaucher ES

GAUCHER - SINAIS E SINTOMAS

Tipo 1 A doença de Gaucher é uma doença heterogénea, que pode apresentar-se com uma ou mais de uma grande variedade de sinais e sintomas ao longo do corpo. Na primeira apresentação clínica, algum grau de visceromegalia e alguma patologia óssea geralmente está presente, embora isso possa não ser imediatamente aparente ao exame físico geral. As patologias ósseas geralmente são dolorosas e debilitantes.

Nenhum sintoma ou sinal (excepto atividade glucocerebrosidase deficiente) é obrigatória em qualquer fase da doença de Gaucher.

Quadro Destacando os sintoma mais frequentes de Gaucher

Os sinais e sintomas podem ser classificados pelos compartimentos anatômicas envolvidas. O mais freqüentemente envolvidos são viscerais, hematológicas, esquelético e metabólico. Os médicos podem encontrar esses agrupamentos úteis para estreitar a investigação diagnóstica e ordenando testes apropriados. O Diagnóstico de Gaucher seção deste site fornece uma visão geral.

Os sinais e sintomas da doença de Gaucher podem também aparecer comuns a outras condições e os médicos nem sempre pode considerar imediatamente a doença de Gaucher no diagnóstico diferencial. 

Reconhecendo um conjunto de sintomas, muitas vezes pode facilitar um diagnóstico mais precoce de distúrbios metabólicos, como a doença de Gaucher.
Clique em um dos sinais ou sintomas abaixo para saber mais sobre a doença de Gaucher.

1. Hepatoesplenomegalia 
2. Trombocitopenia 
3. Anemia 
4. A leucopenia 
5. Crise óssea 
6. Osteonecrose / necrose avascular 
7. Osteopenia 
8. Fratura patológica 
9. Erlenmeyer deformidade

Hepatoesplenomegalia

Pacientes com doença de Gaucher pode ter salientes abdomens, de um fígado e / ou baço, devido ao acúmulo de células de Gaucher. O baço pode inchar para valores superiores a 15 vezes o seu tamanho normal, enquanto que o fígado pode aumentar para 2,5 vezes o seu tamanho normal. O envolvimento destes órgãos pode ter muitos outros efeitos sobre os pacientes, incluindo a supressão do apetite (porque os órgãos expandidos prima no estômago, criando uma sensação de plenitude depois de comer muito pouco), os problemas relacionados com o sangue de um baço hiperactiva, complicações do fígado e do baço envolvimento e baixa auto-estima relacionada à aparência.

Aumento do baço e do fígado em uma criança

Trombocitopenia

Um acúmulo de células de Gaucher na medula óssea pode causar menos plaquetas do sangue a ser produzido. Além disso, um baço hiperactiva alargada (causada por células de Gaucher) acumulados podem quebrar as células de sangue mais rápida do que são produzidos, contribuir para uma contagem de plaquetas inferior global. Como um resultado, os pacientes de Gaucher podem experimentar hematomas e sangramento excessivo, mesmo depois de um trauma menor. Também pode haver alterações na coagulação e factores fibrinolíticos.

Anemia

Quando o baço é aumentada a partir de células de Gaucher acumulados, isto pode tornar-se hiperactiva e quebrar as células vermelhas do sangue mais rápida do que eles são produzidos. Como um resultado, os pacientes de Gaucher podem sofrer de anemia. A fadiga resultante pode também ser agravada por um metabolismo mais elevado do que o normal encontrado em muitos pacientes de Gaucher.

A leucopenia

Quando o baço é aumentada a partir de células de Gaucher acumulados, isto pode tornar-se hiperactiva e filtrar as células brancas do sangue mais rápida do que o usual. Como resultado, os pacientes de Gaucher podem ter infecções mais frequentemente.

Crise óssea

Pacientes de Gaucher podem sentir dor óssea grave, ou "crise óssea", como resultado de infarto ósseo (com fluxo insuficiente de sangue e entrega de oxigênio e nutrientes para o osso), devido à infiltração de células de Gaucher no espaço intramedular e liberação local de química fatores. A dor é intensa, muitas vezes acompanhados por febre, e pode durar entre algumas horas e alguns dias ou mesmo semanas, normalmente render pacientes acamados durante este tempo. Gestão de uma crise osso Gaucher podem requerer hospitalização.

Osteonecrose / necrose avascular

Como as células de Gaucher se acumulam na medula óssea, que pode restringir o fluxo normal do sangue e, portanto, restringir a entrega de oxigênio e nutrientes para os ossos - às vezes levando ao infarto ósseo e, finalmente, a morte do osso. Isso faz com que a dor severa e potencialmente leva ao enfraquecimento dos ossos, e para fraturas e colapso articular.

Osteopenia

Os pacientes adultos com doença de Gaucher podem ter menor massa óssea do que o esperado para a idade e sexo, devido à desmineralização generalizada, perda de osso trabecular e afinamento cortical.Isso reduziu a densidade óssea provoca afinamento e enfraquecimento e, portanto, maior suscetibilidade a fraturas.

Fratura patológica

Ossos enfraquecidos devido a osteonecrose, necrose avascular e osteopenia são suscetíveis a fraturas patológicas de atividade normal.

Erlenmeyer deformidade

A doença de Gaucher inclui disfunção osteoclástica e remodelação óssea anormalidades. O mais comum entre os pacientes de Gaucher é a deformidade Erlenmeyer, em que as extremidades do osso (mais comumente o fêmur ea tíbia) desenvolver um queimado, forma achatada e não da forma arredondada normal.



Erlenmeyer de fêmur distal

Referências:

1. Beutler E, Grabowski GA. A doença de Gaucher. In:. Scriver C, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds O Metabólica e Bases moleculares da Herdado Dise e. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3635-3668.

Transtornos por Armazenamento dos Lisossomos

A doença de Gaucher é uma das mais de 40 doenças genéticas hereditárias rara classificadas como uma doença de depósito lisossômico (DDL). Individualmente cada LSD é relativamente rara, mas agrupadas afetam cerca de 1 em cada 7.700 bebês nascidos.

FONTE: www.gauchercare.com

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