As mucopolissacaridoses
(MPS), são doenças que apresentam caráter progressivo e ocorrem pelo acúmulo de
mucopolissacarídeos - substâncias que se assemelham a um gel e que se encontram
nas células do corpo e secreções das mucosas - nos tecidos celulares em função
de deficiência enzimática, que faz com que não se quebre esse substrato.
A manifestação de uma MPS depende do seu tipo e gravidade.
Márcia Gonçalves Ribeiro, do Serviço de Genética Clínica do Instituto de
Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG), afirma que é possível que a
doença manifeste-se apenas na adolescência, embora seja comum ocorrer alguns
sintomas nos primeiros anos de vida. “Geralmente o recém-nascido é normal
e pode apresentar-se como um bebê grande e com hérnia umbilical. A doença é
evolutiva, então as características vão aparecendo ao longo dos anos. É algo
raro, entretanto, sempre digo que a raridade acaba para a família onde nasce
uma criança com o problema. O raro vira 100%”, afirma a geneticista.
Inicialmente, a suspeita de MPS vem do aspecto fenotípico.
Para a confirmação, seguem-se exames metabólicos que incluem testes de triagem
na urina, identificação e dosagem dos glicosaminoglicanos e dosagem enzimática.
O estudo radiológico do esqueleto, o ecocardiograma e a ultra-sonografia
abdominal também colaboram para avaliação do paciente.
Márcia define essa doença genética como multissistêmica, ou
seja, ela é capaz de afetar potencialmente todos os órgãos. “Destaco o
acometimento dos ossos, dos sistema Nervoso e Ósteo-articular, do coração, do
fígado e do baço. Há ainda a limitação dos movimentos articulares,
"embrutecimento" da face, diminuição da capacidade de crescer,
formação de gibosidade na coluna, visceromegalias, opacificação da córnea e, em
alguns casos, diminuição da função auditiva, deficiência mental e regressão do
desenvolvimento neuropsicomotor”, relata a médica.
Recentemente, foi descoberta a possibilidade da Terapia de
Reposição Enzimática (TER) para alguns tipos de mucopolissacaridose. Os
primeiros beneficiados, com aprovação da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância
Sanitária), foram os portadores do tipo I e VI.
O procedimento, ainda muito
caro, é realizado semanalmente através de uma infusão intravenosa da enzima que
falta ao organismo com soro fisiológico.
- A quantidade da enzima depende do peso do paciente. A
infusão deve ser lenta. Algo não menos que 3 horas. Deve ser realizada em
unidade de saúde com capacidade de atender a qualquer emergência. Isso se faz
devido aos perigos de reação anafilática, por exemplo. Infelizmente o
tratamento ainda é muito caro. Não tenho certeza do custo, mas poderia ser na
ordem de um carro por mês - explica Márcia Ribeiro.
Fonte: UFRJ, "Olhar Vital".
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