Tipo 1 A doença de Gaucher é uma doença heterogénea, que pode apresentar-se com uma ou mais de uma grande variedade de sinais e sintomas ao longo do corpo. Na primeira apresentação clínica, algum grau de visceromegalia e alguma patologia óssea geralmente está presente, embora isso possa não ser imediatamente aparente ao exame físico geral. As patologias ósseas geralmente são dolorosas e debilitantes.
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| Quadro Destacando os sintoma mais frequentes de Gaucher |
Os sinais e sintomas podem ser classificados pelos compartimentos anatômicas envolvidas. O mais freqüentemente envolvidos são viscerais, hematológicas, esquelético e metabólico. Os médicos podem encontrar esses agrupamentos úteis para estreitar a investigação diagnóstica e ordenando testes apropriados. O Diagnóstico de Gaucher seção deste site fornece uma visão geral.
Os sinais e sintomas da doença de Gaucher podem também aparecer comuns a outras condições e os médicos nem sempre pode considerar imediatamente a doença de Gaucher no diagnóstico diferencial.
Reconhecendo um conjunto de sintomas, muitas vezes pode facilitar um diagnóstico mais precoce de distúrbios metabólicos, como a doença de Gaucher.
Clique em um dos sinais ou sintomas abaixo para saber mais sobre a doença de Gaucher.
- Hepatoesplenomegalia
- Trombocitopenia
- Anemia
- A leucopenia
- Crise óssea
- Osteonecrose / necrose avascular
- Osteopenia
- Fratura patológica
- Erlenmeyer deformidade
Hepatoesplenomegalia
Pacientes com doença de Gaucher pode ter salientes abdomens, de um fígado e / ou baço, devido ao acúmulo de células de Gaucher. O baço pode inchar para valores superiores a 15 vezes o seu tamanho normal, enquanto que o fígado pode aumentar para 2,5 vezes o seu tamanho normal. O envolvimento destes órgãos pode ter muitos outros efeitos sobre os pacientes, incluindo a supressão do apetite (porque os órgãos expandidos prima no estômago, criando uma sensação de plenitude depois de comer muito pouco), os problemas relacionados com o sangue de um baço hiperactiva, complicações do fígado e do baço envolvimento e baixa auto-estima relacionada à aparência.
Aumento do baço e do fígado em uma criança
Trombocitopenia
Um acúmulo de células de Gaucher na medula óssea pode causar menos plaquetas do sangue a ser produzido. Além disso, um baço hiperactiva alargada (causada por células de Gaucher) acumulados podem quebrar as células de sangue mais rápida do que são produzidos, contribuir para uma contagem de plaquetas inferior global. Como um resultado, os pacientes de Gaucher podem experimentar hematomas e sangramento excessivo, mesmo depois de um trauma menor. Também pode haver alterações na coagulação e factores fibrinolíticos.Anemia
Quando o baço é aumentada a partir de células de Gaucher acumulados, isto pode tornar-se hiperactiva e quebrar as células vermelhas do sangue mais rápida do que eles são produzidos. Como um resultado, os pacientes de Gaucher podem sofrer de anemia. A fadiga resultante pode também ser agravada por um metabolismo mais elevado do que o normal encontrado em muitos pacientes de Gaucher.A leucopenia
Quando o baço é aumentada a partir de células de Gaucher acumulados, isto pode tornar-se hiperactiva e filtrar as células brancas do sangue mais rápida do que o usual. Como resultado, os pacientes de Gaucher podem ter infecções mais frequentemente.Crise óssea
Pacientes de Gaucher podem sentir dor óssea grave, ou "crise óssea", como resultado de infarto ósseo (com fluxo insuficiente de sangue e entrega de oxigênio e nutrientes para o osso), devido à infiltração de células de Gaucher no espaço intramedular e liberação local de química fatores. A dor é intensa, muitas vezes acompanhados por febre, e pode durar entre algumas horas e alguns dias ou mesmo semanas, normalmente render pacientes acamados durante este tempo. Gestão de uma crise osso Gaucher podem requerer hospitalização.Osteonecrose / necrose avascular
Como as células de Gaucher se acumulam na medula óssea, que pode restringir o fluxo normal do sangue e, portanto, restringir a entrega de oxigênio e nutrientes para os ossos - às vezes levando ao infarto ósseo e, finalmente, a morte do osso. Isso faz com que a dor severa e potencialmente leva ao enfraquecimento dos ossos, e para fraturas e colapso articular.Osteopenia
Os pacientes adultos com doença de Gaucher podem ter menor massa óssea do que o esperado para a idade e sexo, devido à desmineralização generalizada, perda de osso trabecular e afinamento cortical.Isso reduziu a densidade óssea provoca afinamento e enfraquecimento e, portanto, maior suscetibilidade a fraturas.Fratura patológica
Ossos enfraquecidos devido a osteonecrose, necrose avascular e osteopenia são suscetíveis a fraturas patológicas de atividade normal.Erlenmeyer deformidade
A doença de Gaucher inclui disfunção osteoclástica e remodelação óssea anormalidades. O mais comum entre os pacientes de Gaucher é a deformidade Erlenmeyer, em que as extremidades do osso (mais comumente o fêmur ea tíbia) desenvolver um queimado, forma achatada e não da forma arredondada normal.
Erlenmeyer de fêmur distal
Referências:
1. Beutler E, Grabowski GA. A doença de Gaucher. In:. Scriver C, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds O Metabólica e Bases moleculares da Herdado Dise e. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3635-3668.Transtornos por Armazenamento dos Lisossomos
A doença de Gaucher é uma das mais de 40 doenças genéticas hereditárias rara classificadas como uma doença de depósito lisossômico (DDL). Individualmente cada LSD é relativamente rara, mas agrupadas afetam cerca de 1 em cada 7.700 bebês nascidos.FONTE: www.gauchercare.com
GAUCHER ES
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